Шта је породична медитеранска грозница (ФМФ)?

Породична медитеранска грозница је аутозомно рецесивна наследна болест која се манифестује жалбама на бол у стомаку и грозницу у нападима и може се помешати са акутним апендицитисом.

Шта је ФМФ болест (породична медитеранска грозница)?

Породична медитеранска грозница се често виђа посебно у земљама које се граниче са Медитераном. Честа је у Турској, Северној Африци, Јерменима, Арапима и Јеврејима. Опште је позната као породична медитеранска грозница (ФМФ).

ФМФ болест карактерише бол у стомаку, бол и осећај пецкања у ребрима (плевититис) и бол у зглобовима и оток (артритис) услед упале трбушне слузнице, која се понавља у нападима и може трајати 3-4 дана. Понекад се на слику може додати и црвенило коже на предњој страни ногу. Генерално, ове тегобе могу нестати саме од себе у року од 3-4 дана, чак и ако се не лечи. Поновљени напади узрокују да се протеин који се зове амилоид акумулира у нашем телу током времена. Амилоид се најчешће акумулира у бубрезима, где може изазвати хроничну инсуфицијенцију бубрега. У мањој мери, може се акумулирати у васкуларним зидовима и изазвати васкулитис.

Клинички налази се јављају као резултат мутације гена званог пирин. Преноси се генетски. Док присуство два оболела гена заједно узрокује болест, ношење гена болести не изазива болест. Ови људи се зову "носиоци".

Који су симптоми породичне медитеранске грознице (ФМФ)?

Породична медитеранска грозница (ФМФ) је генетски поремећај уобичајен у медитеранском региону. Симптоми ФМФ-а могу се манифестовати као фебрилни напади, јак бол у стомаку, бол у зглобовима, бол у грудима и дијареја. Фебрилни напади почињу изненада и обично трају од 12 до 72 сата, док бол у стомаку има оштар карактер, посебно око пупка. Бол у зглобовима се посебно осећа у великим зглобовима као што су колено и скочни зглоб, док се бол у грудима може јавити на левој страни. Дијареја се може видети током напада и обично се може осетити кратко време.

Како се дијагностикује породична медитеранска грозница (ФМФ)?

Дијагноза се поставља на основу клиничких налаза, породичне анамнезе, налаза прегледа и лабораторијских тестова. Ови тестови, заједно са високим повишењем леукоцита, повећаном седиментацијом, повишењем ЦРП-а и елевацијом фибриногена, подржавају дијагнозу породичне медитеранске грознице. Предности генетског тестирања код пацијената су ограничене јер се до сада идентификоване мутације могу наћи позитивне само код 80% пацијената са породичном медитеранском грозницом. Међутим, генетска анализа може бити корисна у атипичним случајевима.

Да ли је могуће лечити породичну болест медитеранске грознице (ФМФ)?

Утврђено је да лечење породичне медитеранске грознице колхицином спречава нападе и развој амилоидозе код значајног дела пацијената. Међутим, амилоидоза је и даље озбиљан проблем код пацијената који се не придржавају лечења или су одложени у почетку колхицина. Лечење колхицином треба да буде доживотно. Познато је да је третман колхицином сигуран, погодан и виталан третман за пацијенте са породичном медитеранском грозницом. Препоручује се да се користи чак и ако пацијент затрудни. Није доказано да колхицин има штетан утицај на бебу. Ипак, препоручује се трудницама са породичном медитеранском грозницом да се подвргну амниоцентези и да се испита генетска структура фетуса.