Шта је СМА болест? Који су симптоми и методе лечења СМА болести?

СМА , такође позната као спинална мишићна атрофија , је ретка болест која узрокује губитак и слабост мишића. Болест, која утиче на покретљивост захватајући многе мишиће у телу, значајно смањује квалитет живота људи. СМА, који се сматра најчешћим узроком смрти код беба, чешћи је у западним земљама. Код нас је то генетски наследна болест која се јавља код отприлике једне бебе на 6 хиљада до 10 хиљада порођаја. СМА је прогресивна болест коју карактерише губитак мишића, а потиче од моторних неурона званих ћелије покрета.

Шта је СМА болест?

То је генетски наследна болест која изазива губитак кичмених моторних неурона, односно моторних нервних ћелија кичмене мождине, изазивајући билатералну слабост у телу, уз захватање проксималних мишића, односно близу центра тела, што доводи до до прогресивне слабости и атрофије, односно губитка мишића. Слабост у ногама је израженија него у рукама. Пошто СМН ген код пацијената са СМА не може да произведе никакав протеин, моторне нервне ћелије у телу не могу да се хране и као резултат тога, вољни мишићи постају неспособни да функционишу. СМА, који има 4 различита типа, у јавности је познат и као "синдром лабаве бебе". Код СМА, који у неким случајевима чак и онемогућава јело и дисање, болест не утиче на вид и слух и нема губитка осећаја. Ниво интелигенције особе је нормалан или изнад нормалног. Ова болест, која се јавља једном на сваких 6000 порођаја у нашој земљи, јавља се код деце здравих родитеља носилаца. СМА може настати када родитељи наставе са здравим животом а да нису свесни да су носиоци, и када се овај поремећај у њиховим генима пренесе на дете. Инциденција СМА код деце родитеља носилаца је 25%.

Који су симптоми СМА болести?

Симптоми спиналне мишићне атрофије могу се разликовати од особе до особе. Најчешћи симптом је слабост мишића и атрофија. Постоје четири различите врсте болести, класификоване према узрасту почетка и покретима које може да изводи. Док је слабост уочена код пацијената типа 1 на неуролошком прегледу општа и распрострањена, код пацијената са СМА типа 2 и типа 3, слабост се види у проксималним, односно мишићима близу трупа. Типично, може се приметити дрхтање руку и трзање језика. Због слабости, код неких пацијената може доћи до сколиозе, која се назива и закривљеност кичме. Исти симптоми се могу видети код различитих болести. Због тога лекар специјалиста неуролог детаљно слуша историју пацијента, испитује његове тегобе, ради ЕМГ и примењује лабораторијске претраге и радиолошко снимање када лекар процени да је потребно. ЕМГ неуролог мери ефекат електричне активности мозга и кичмене мождине на мишиће руку и ногу, док тест крви утврђује да ли постоји генетска мутација. Иако се симптоми разликују у зависности од врсте болести, они су генерално наведени на следећи начин:

• Слабост мишића и слабост доводе до недостатка моторичког развоја
• Смањење рефлекса
• Дрхтање у рукама
• Немогућност одржавања контроле главе
• Тешкоће у храњењу
• Промукао глас и слаб кашаљ
• Грчеви и губитак способности ходања
• Заостајање за вршњацима
• Чести падови
• Тешкоће седења, стајања и ходања
• Трзање језика

Које су врсте СМА болести?

Постоје четири различите врсте СМА болести. Ова класификација представља старост у којој болест почиње и покрете које може да изводи. Што је старија старост у којој СМА показује своје симптоме, то је болест блажа. СМА типа 1, чији се симптоми примећују код беба од 6 месеци и млађих, је најтежи. Код типа 1, успоравање покрета бебе може се приметити у последњим фазама трудноће. Највећи симптоми пацијената са СМА типа 1, који се називају и хипотоничне бебе, су недостатак покрета, недостатак контроле главе и честе инфекције респираторног тракта. Као резултат ових инфекција, капацитет плућа беба се смањује и након неког времена морају добити респираторну подршку. Истовремено, покрети руку и ногу се не примећују код беба које немају основне вештине као што су гутање и сисање. Међутим, својим живахним погледом могу успоставити контакт очима. СМА типа 1 је најчешћи узрок смрти новорођенчади у свету.

СМА типа 2 се примећује код беба узраста 6-18 месеци. Док је развој бебе био нормалан пре овог периода, симптоми почињу током овог периода. Иако пацијенти типа 2 који могу да контролишу своју главу могу сами да седе, не могу да стоје или ходају без подршке. Они сами не верификују. Може се приметити тремор у рукама, немогућност добијања на тежини, слабост и кашаљ. Пацијенти са СМА типа 2, код којих се такође могу видети закривљености кичмене мождине које се називају сколиоза, често доживљавају инфекције респираторног тракта.

Симптоми код пацијената са СМА типа 3 почињу после 18. месеца. Код беба чији је развој био нормалан до овог периода, може проћи до адолесценције да би се приметили симптоми СМА. Међутим, његов развој је спорији од његових вршњака. Како болест напредује и развија се слабост мишића, јављају се потешкоће као што су отежано устајање, немогућност пењања уз степенице, чести падови, изненадни грчеви и немогућност трчања. Пацијенти са СМА типа 3 могу изгубити способност ходања у каснијим годинама и треба им инвалидска колица, а може се приметити и сколиоза, односно закривљености кичме. Иако је дисање ових типова пацијената погођено, оно није тако интензивно као код типа-1 и типа-2.

СМА типа 4, за који се зна да показује симптоме у одраслом добу, ређи је од других типова и напредовање болести је спорије. Пацијенти типа 4 ретко губе способност ходања, гутања и дисања. Закривљеност кичмене мождине се може видети у врсти болести код које се види слабост у рукама и ногама. Код пацијената који могу бити праћени тремором и трзајем, обично су захваћени мишићи близу трупа. Међутим, ово стање се постепено шири по целом телу.

Како се дијагностикује СМА болест?

С обзиром да болест спиналне мишићне атрофије утиче на кретање и нервне ћелије, обично се примећује када дође до билатералне слабости и ограничења кретања. СМА се јавља када родитељи одлуче да имају бебу а да нису свесни да су носиоци, а мутирани ген се преноси са оба родитеља на бебу. Ако постоји генетско наслеђе од једног од родитеља, статус носиоца може се појавити чак и ако се болест не појави. Након што родитељи примете абнормалности у кретању своје бебе и консултују лекара, врше се мерења нерава и мишића помоћу ЕМГ. Када се открију абнормални налази, сумњиви гени се испитују тестом крви и дијагностикује се СМА.

Како се лечи СМА болест?

Још увек не постоји дефинитиван третман за СМА болест, али студије се настављају пуном брзином. Међутим, квалитет живота пацијената може се повећати применом различитих третмана за смањење симптома болести од стране лекара специјалисте. Подизање свести рођака пацијената са дијагнозом СМА о нези игра важну улогу у олакшавању кућне неге и повећању квалитета живота пацијената. Пошто пацијенти са СМА типа 1 и типа 2 најчешће умиру услед плућних инфекција, изузетно је важно очистити пацијентове дисајне путеве у случају неправилног и неадекватног дисања.

Лек за СМА болести

Нусинерсен, који је добио одобрење ФДА у децембру 2016. године, користи се у лечењу одојчади и деце. Овај лек има за циљ да повећа производњу протеина званог СМН из СМН2 гена и обезбеди исхрану ћелија, чиме се одлаже смрт моторних неурона и на тај начин смањују симптоми. Нусинерсен, који је у јулу 2017. одобрило Министарство здравља у нашој земљи, за неколико година је примењен код мање од 200 пацијената широм света. Иако је лек добио одобрење ФДА без разликовања између СМА типова, не постоје студије на одраслим пацијентима. Пошто ефекти и нежељени ефекти лека, који има веома високу цену, нису у потпуности познати, сматра се прикладним да се користи само за пацијенте са СМА типа 1 док се не разјасне његови ефекти на одрасле пацијенте са СМА. За здрав и дуг живот, не заборавите да имате рутинске прегледе код свог лекара специјалисте.